Castellano   English
07-04-2014

Malalties rares, cada cop més conegudes

Crònica de la inauguració de la nova exposició de l'ACCC

Text: R. Toran. Vídeo: R. Permuy. La inauguració de l'exposició de recerca sobre malalties rares, Menys Rares, acollida a la Biblioteca Sagrada Família, va comptar amb dos investigadors de les malalties exposades: Virginia Nunes, investigadora de l'IDIBELL i de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona (UB) i del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), especialitzada en la malaltia de la Síndrome de Wolfram; i Jordi Surrallés, investigador de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i del CIBERER, especialitzat en Anèmia de Fanconi. A la presentació van estar presents Raül Toran, vicepresident de l'Associació Catalana de Comunicació Científica (ACCC); Andrés Medrano, gestor de projectes del CIBERER i Sergi Beltran, investigador del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG). Aquesta exposició està organitzada per l'ACCC, amb la col·laboració del CIBERER i el CNAG.


 

Reportatge en vídeo de l'acte

 

Un exemple de recerca en malalties rares: la Síndrome de Wolfram

La Síndrome de Wolfram és una malaltia rara, neurodegenerativa i progressiva, descrita per Wolfram i Wagener en 1939. Afecta a una de cada 770.000 persones. Es transmet amb un patró d'herència autosòmic recessiu. "S'han descrit dos gens mutats, localitzats en el cromosoma 4, que poden ser responsables de la malaltia, denominats WFS1 i CISD", comentà Nunes. "Actualment no existeix un tractament definitiu per guarir la malaltia i el tractament que es fa és simptomàtic".

 

En relació a les línies de recerca que hi ha sobre aquesta malaltia destaca, entre altres, aclarir la funció que té aquesta proteïna (la wolframina), entendre de quina manera afecta cada mutació a la funció de la proteïna i cercar futures teràpies.

 

"El nombre de publicacions sobre la Síndrome de Wolfram augmentà amb el descobriment del primer gen d'aquesta malaltia. També va haver un increment amb la creació del registre europeu de la Síndrome de Wolfram. Un dels nostres investigadors, el Dr. Miguel López de Heredia va fer una recopilació de totes les dades existents sobre aquesta malaltia", especificà la investigadora de l'IDIBELL.

 

"L'any 2009 va tenir lloc la primera reunió internacional amb investigadors dedicats a la SW organitzada gràcies als esforços i empremta de la presidenta de l'organització francesa d'aquesta malaltia, la senyora Nolwen Jaffrè", explicà la investigadora.

 

Els registres de malalties rares serveixen per obtenir dades clíniques i moleculars uniformes i actualitzades i permeten, entre altres coses, poder seleccionar pacients per a futurs assajos clínics. El grup de recerca liderat per la Dra. Nunes és responsable del registre espanyol de la Síndrome de Wolfram.

 

"Què podem per ajudar a les famílies? Intentar fer el diagnòstic de la malaltia el més aviat possible. Això evita l'angoixa de no saber què tens. Fer seguiment dels pacients i, a ser possible, tenir guies clíniques de la malaltia. Proporcionar-los consell genètic i informar-los que es pot participar als registres de malalties rares", va concloure Nunes.

 

L'Anèmia de Fanconi o la síndrome del cromosoma de cristall

"L'Anèmia de Fanconi també es coneix com a síndrome del cromosoma de cristall", comença Jordi Surrallés, investigador de la UAB.

 

"La Xènia Cid va escriure un conte per al seu fill, l'Arnau, per tal d'explicar-li la malaltia que tenia: l'anèmia de Fanconi. Els beneficis de la venda del llibre van servir per finançar projectes de recerca sobre aquesta malaltia. Aquests nens tenen un problema: la seva medul·la òssia no funciona bé i molts necessiten transfusions de sang. I només es poden curar mitjançant un transplantament de moll d'os", especificà Surrallés.

 

"Aquest pacients pateixen de fragilitat cromosòmica: no tenen els mecanismes per reparar els trencaments cromosòmics. Fins ara s'han trobat 16 gens implicats en l'anèmia de Fanconi (FA), però veiem que el 76% dels pacients espanyols són del subtipus A", explicà l'investigador.

 

"La genètica és fantàstica: una malaltia pot estar causada per múltiples gens i un únic gen pot causar diverses malalties. A través de teràpia gènica es podria tractar aquests pacients sense problemes de rebuig. Nosaltres hem iniciat un assaig clínic de correcció de cèl·lules mare de la sang, per tal d'introduir el gen sa dins de les cèl·lules a través d'un lentivirus. A través de teràpia gènica amb virus podem incloure el gen sa per produir la proteïna que cal i normalitzar la funcionalitat de la medul·la òssia en la producció de sang", indicà Surrallés.

 

"A través d'un projecte europeu del 7è Programa Marc, denominat EuroFancoLen Project que va començar l'any passat i durarà uns 5 anys, estem intentant desenvolupar la teràpia gènica per l'Anèmia de Fanconi. Aquest tipus de teràpies pot servir per a altres tipus de malalties", va concloure l'investigador de la UAB.

 

Després de la conferència inaugural, es va passar a visitar l'exposició Menys Rares, que estarà oberta al públic fins al 24 d'abril a la sala Àlex Garcia, de la Biblioteca Sagrada Família, especialitzada en ciència. Aquest centre, a més, ha preparat una petita mostra de llibres i material audiovisual sobre malalties rares per poder consultar o emportar a casa com a préstec.